νόηση, ετών 18:)

Το Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ (Klinefelter Syndrome) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Πρόκειται για μια χρωμομική διαταραχή, όπου τα άρρενα (αγόρια) αντί να έχουν δύο χρωμοσώματα ένα Χ και ένα Υ (όπως τα κορίτσια έχουν δύο Χ), έχουν τουλάχιστον ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μία παραλλαγή του τύπου ΧΧΥ, ΧΧΧΥ, ή ακόμα και περισσότερα χρωμοσώματα Χ. Η επιπλέον χρωμοσωματική διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη, αλλά με διαφορετικό τρόπο σε κάθε άνθρωπο.

Ενημερώσαμε την παρουσίαση αυτής της διαταραχής την 1η Φεβρουαρίου 2025. Μάθετε περισσότερα παρακάτω.

Χαρακτηριστικά.

Καταρχάς, δεν υπάρχει "τυπικό" άτομο με Klinefelter.

Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα, ή να έχουν ελαφριά έως σοβαρά συμπτώματα.

Μερικά από τα συνηθισμένα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Μπορεί να καθυστερήσουν να αρχίσουν να μιλάνε ή να περπατάνε.
• Προβλήματα στην γονιμότητα: Πολλά αγόρια με Klinefelter έχουν χαμηλή παραγωγή τεστοστερόνης, η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.
• Μειωμένη μυϊκή μάζα και δύναμη: Μπορεί να έχουν λιγότερη μυϊκή μάζα σε σχέση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
• Μαμάκια μαστών: Περίπου στο 30% των ατόμων εμφανίζεται αυτό κατά την εφηβεία.
• Μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου και σώματος: Μπορεί να έχουν λιγότερες τρίχες από άλλα αγόρια στην εφηβεία.
• Ψηλότερο ανάστημα: Συνήθως είναι ψηλότεροι από το μέσο όρο.
• Προβλήματα μάθησης: Ένα ποσοστό των ατόμων μπορεί να παρουσιάσει δυσκολίες στην μάθηση, αλλά αυτό δεν είναι πάντα η περίπτωση. Πολλοί με σ. Κλαϊνεφέλτερ έχουν φυσιολογικό ή υψηλό IQ.
• Άλλα προβλήματα υγείας: Μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο για διαβήτη, καρδιαγγειακά προβλήματα και οστεοπόρωση, λόγω της χαμηλότερης παραγωγής τεστοστερόνης.

Διάγνωση.

Η διάγνωση του σ. Κλαϊνεφέλτερ γίνεται συνήθως μέσω εξετάσεων αίματος και γενετικού ελέγχου (τεστ καρυότυπου, το οποίο εξετάζει τα χρωμοσώματα).

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία (ορμονοθεραπεία, για παράδειγμα) μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των πιθανών προβλημάτων.

Αντιμετώπιση.

Είναι σημαντικό, ότι το σ. Κλαϊνεφέλτερ δεν είναι αναπηρία και δεν είναι μια διαταραχή απειλιτική για τη ζωή του ατόμου. Με κατάλληλη υποστήριξη, τα άτομα με Κλαϊνεφέλτερ μπορούν να ζήσουν μια πλήρη και υγιή ζωή.

Η θεραπεία τεστοστερόνης ενδείκνυται στα άτομα, που έχουν χαμηλά επίπεδα της ορμόνης.

Επίσης, ενδείκνυνται παρακολούθηση και θεραπεία για την οστεοπώρωση, προβλήματα με τον διαβήτη και αντιμετώπιση όσο πιο έγκαιρα τυχόν μαθησιακών δυσκολιών (αν υπάρχουν) μέσω λογοθεραπείας, εργοθεραπείας και ειδικού μαθησιακού προγράμματος.

Μάθετε περισσότερα.

Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον Αμερικανό ιατρό Ρευματολόγο – Ενδοκρινολόγο, Χάρυ Κλαϊνεφέλτερ (Harry Klinefelter), από τον οποίο πήρε το όνομά του (Klinefelter Syndrome). 

• Επίσης, ονομάζεται "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".
• Συναντάται και ως Σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία.

Επιπολασμός.

Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό, ως αποτέλεσμα γενετικής ανωμαλίας στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Θεωρείται μάλιστα ως η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία, παρότι είναι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα σύνδρομα.

Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε μία με δύο ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1-2:1.000).

Αιτιολογία.

Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ αποτελεί γενετική διαταραρή. Συγκεκριμένα, κάθε κύτταρο του σώματός μας έχει 46 χρωμοσώματα — 23 ζεύγη ακριβώς που απεικονίζονται με τα λατινικά γράμματα Χ ή Y. Αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζουν πολλά από τα χαρακτηριστικά μας. Στους άνδρες, συγκεκριμένα, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από ζεύγη με ένα X και ένα Y χρωμόσωμα (XY). 

Στους άνδρες με σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ, η "διαίρεση" στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι φυσιολογική. Τα άτομα εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, δηλαδή έχουν ένα περίσσιο χρωμόσωμα Χ. Η συγκεκριμένη σύνθεση, αποτελεί μάλιστα τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ είναι πιθανό να προέλθει εξίσου από τον πατέρα ή τη μητέρα και συνήθως προκύπτει τυχαία κατά τη σύλληψη, χωρίς να είναι κάτι που οι γονείς "κληρονομούν" στα παιδιά τους.

Η ηλικία της μητέρας φαίνεται να αποτελεί παράγοντα υψηλού κινδύνου εμφάνισης του συνδρόμου (όσο μεγαλύτερη η μητέρα, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος).

Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά.

Οι άνδρες με σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ διαθέτουν γεννητικά όργανα φυσιολογικού άρρενος (άνδρα), αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου (γυναίκας).

Παρά τη μειωμένη έκκριση τεστοστερόνης, η έκκρισή της κατά την περίοδο της ήβης (εφηβεία) είναι αρκετή, ώστε να αναπτυχθούν τα βασικά χαρακτηριστικά του άρρενος.

Τα άτομα με σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) ή γλουτούς, μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν επαρκώς σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν έχουν φυσιολογική δομή (κατασκευή).

Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, δεν παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση (καθυστέρηση) αν και συχνά εμφανίζονται μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές του λόγου, ειδικά στις περιπτώσεις όπου εμφανίζονται τρία ή και περισσότερα χρωμοσώματα Χ όπως (σύνδρομο 48, XXXY σύνδρομο ή σύνδρομο 49, XXXXY).

Άλλες διαταραχές, που σχετίζονται με το σύνδρομο, είναι:

• χαμηλός μυϊκός τόνος ή αδυναμία μυών,
• κακός συντονισμός κινήσεων,
• μειωμένο ενδιαφέρον για σεξουαλική επαφή.

Πρόγνωση και περαιτέρω παρεμβάσεις.

Τα άτομα με το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης, παρότι φέρουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, συγκριτικά με άλλα άρρενα (αν και σε κάθε περίπτωση έχουν μικρότερο κίνδυνο από ό,τι οι γυναίκες).

Διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα στον μαθησιακό τομέα, όπως ειδικό μαθησιακό πρόγραμμα, λογοθεραπεία και συμβουλευτική / ψυχολογική υποστήριξη.

Περίπου το 50% των ανδρών μπορούν να βοηθηθούν να τεκνοποιήσουν με ειδικές τεχνικές γονιμότητας, που έχουν όμως μεγάλο κόστος και ενέχουν μερικούς κινδύνους. 

Η αφαίρεση μέρους των μαστών μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της εικόνας του εαυτού (αυτοεικόνα - αυτοπεποίθηση).

Βιβλιογραφία.

Δεν έχουν καταχωρηθεί βιβλιογραφικές παραπομπές.

Πηγές.

• Gemini AI (2025).

• Παιδαγωγική Ψυχολογική Εγκυκλοπαίδεια – Λεξικό.

• Απόσπασμα από άρθρο του Α. Β. Καραπέτσα.

Έρευνα – Επιμέλεια κειμένου:

• Ιππολύτη Κακάβα [wildflower]
  Μαθήτρια (2013)

• Άγγελος Κουτουμάνος [agkou]
  Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr (2004)

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

• Μάθετε πώς μπορείτε να συνεισφέρετε στις μεταφράσεις.

Περαιτέρω μελέτη.

Δεν έχουν καταχωρηθεί ενότητες περαιτέρω μελέτης.