Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ (Klinefelter Syndrome)
Η παρούσα ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες που δεν έχουν ενημερωθεί με βάση τα πιο πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα και αντιλήψεις που αφορούν το σύνδρομο Klinefelter. Σύντομα θα τροποποιήσουμε τα κείμενα παρακάτω, ώστε να απεικονίζουν την τρέχουσα επιστημονική γνώση για το σύνδρομο.
Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον Αμερικανό ιατρό Ρευματολόγο – Ενδοκρινολόγο, Χάρυ Κλαϊνεφέλτερ (Harry Klinefelter), από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων". Συναντάται και ως Σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία του ονόματος του συνδρόμου.
Αρκετά συχνά εμφανιζόμενο στον γενικό πληθυσμό, παρότι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα σύνδρομα, το Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ (Klinefelter Syndrome) αποτελεί χρωμοσωμική διαταραχή – αποτέλεσμα γενετικής ανωμαλίας στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
➤ Αιτιολογία.
Η διαίρεση του 23ου χρωμοσώματος δεν είναι φυσιολογική με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ενός χρωμοσώματος Χ ή Υ παραπάνω. Τα άτομα που εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, δηλαδή έχουν ένα περίσσιο χρωμόσωμα Υ — τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία, διαθέτουν γεννητικά όργανα φυσιολογικού άρρενος (άνδρα), αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου (γυναίκας).
Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό, θεωρείται μάλιστα ως η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε μία με δύο ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1-2:1.000).
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ είναι πιθανό να προέλθει εξίσου από τον πατέρα ή την μητέρα. Η ηλικία της μητέρας φαίνεται να αποτελεί παράγοντα υψηλού κινδύνου εμφάνισης του συνδρόμου (όσο μεγαλύτερη η μητέρα, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος).
Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται με τεστ καρυότυπου.
➤ Χαρακτηριστικά.
Η έκκριση τεστοστερόνης στην ήβη είναι αρκετή, ώστε να αναπτυχθούν τα χαρακτηριστικά του άρρενος. Τα άτομα αυτά έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία), μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά.
Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, δεν παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση (καθυστέρηση) αν και συχνά εμφανίζονται μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές του λόγου, ειδικά στις περιπτώσεις όπου εμφανίζονται τρία ή και περισσότερα χρωμοσώματα Χ όπως (48,XXXY σύνδρομο ή 49,XXXXY σύνδρομο).
Άλλες διαταραχές ότι συνδέονται με το σύνδρομο είναι χαμηλός μυϊκός τόνος ή αδυναμία μυών, κακός συντονισμός κινήσεων, μειωμένο ενδιαφέρον για σεξουαλική επαφή.
➤ Θεραπεία και αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter. Διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα που διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο, όπως ειδικό μαθησιακό πρόγραμμα, λογοθεραπεία και συμβουλευτική / ψυχολογική υποστήριξη.
Η θεραπεία τεστοστερόνης ενδείκνυται στα άτομα που έχουν χαμηλά επίπεδα της ορμόνης. Η αφαίρεση μέρους των μαστών μπορεί να βοηθήσει με τη βελτίωση της εικόνας του εαυτού.
Περίπου το 50% των ανδρών μπορούν να βοηθηθούν να τεκνοποιήσουν με ειδικές τεχνικές γονιμότητας, που έχουν όμως μεγάλο κόστος και ενέχουν μερικούς κινδύνους.
Τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης, παρότι τα άρρενα φέρουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, συγκριτικά με άλλα άρρενα (αν και σε κάθε περίπτωση έχουν μικρότερο κίνδυνο από ό,τι οι γυναίκες).
Βιβλιογραφία.
Δεν έχουν καταχωρηθεί βιβλιογραφικές παραπομπές.
Πηγές.
-
Παιδαγωγική Ψυχολογική Εγκυκλοπαίδεια – Λεξικό.
-
Απόσπασμα από άρθρο του Α.Β. Καραπέτσα. Αναδημοσίευση χωρίς την άδεια του εκδότη.
Έρευνα – Επιμέλεια κειμένου:
-
Ιππολύτη Κακάβα [wildflower]
Μαθήτρια (2013) - Άγγελος Κουτουμάνος [agkou]
Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.
Περαιτέρω μελέτη.
Δεν έχουν καταχωρηθεί ενότητες περαιτέρω μελέτης.
Σχόλια
Προνοιακό επίδομα για το Σύνδρομο Klinefelter (Κλαϊνεφέλτερ)
Θελω να μαθω αν δινεται καποιο επιδομα για το συνδρομο Klinefelter απο τη προνοια η καποια αλλη υπηρεσια. Και αν δινεται καποιο ποσοστο αναπηριας απο τα ΚΕΠΑ για το συγκεκριμενο συνδρομο.
Στα ΚΕΠΑ 67% αναπηρία
Στα ΚΕΠΑ 67% αναπηρία και δίνεται επίδομα απο την πρόνοια.
Θεραπεία για το Σύνδρομο Κlinefelter...
Τι θεραπεια υπαρχει? Γνωριζει καποιος?
Ναι υπάρχει επίδομα όταν δίνεται ποσοστό 67 και άνω
Ναι υπάρχει επιδομα οταν διδεται ποσοστό
76%(διόρθωση από το NOESI.gr: 67%)
και ανω. Και ειδικά απο το 2012 όπου μπήκε το σύνδρομο στον νεο ΚΕΒΑ (κανονισμός εκτίμησης βαθμου αναπηρίας) και μάλιστα στις 43 μονιμες παθησεις ως "Γενετικά σύνδρομα του χρωμοσώματος " (Νο 14).
Αν επιθυμείτε επικοινωνήστε μαζί μου, γιατί ετοιμάζουμε (γονείς και ατομα με διαφορές στο χρωμόσωμα φύλου) τον πανελλήνιο σύλλογο για το ΧΧΥ και τα συναφη συνδρομα του 23ου χρωμοσώματος, στον οποίο θα μπορείτε αν ενδιαφερεστε να συμμετέχετε, αλλά και να ενημερώνεστε εξειδικευμένα. Για την ωρα η σελιδα μας στο facebook ειναι εδω:
Σύνδρομα χρωμοσώματος φύλου (Τurner - Klinefelter - XYY- TrisomyX & λοιπά) https://www.facebook.com/groups/625166437539698/
Δεν υπάρχει θεραπεία για τα χρωμοσωμικά γενετικά σύνδρομα
Δεν υπάρχει θεραπεία για τα χρωμοσωμικά γενετικά σύνδρομα (απο οσα γνωρίζουμε ως σημερα), υπάρχουν όμως τρόποι διαχείρισης και υποστήριξης, ώστε το ατομο να απολαμβάνει ψυχοσωματική υγεία και ευζωϊα. Στα παιδιά συστήνεται πρώιμη παρέμβαση απο θεραπευτική ομάδα, που θα βοηθησει πολύ στην διαχείριση των διαφόρων δυσκολιών που ενδεχομένως αντιμετωπίζει το παιδί (πχ υποτονία, μαθησιακές δυσκολίες, καθυστέρηση λόγου, αισθητηριακά θέματα και δυσκολιες οπτικοκινητικού συντονισμού κλπ).
ΧΧΥ - έχω αποδεχτεί τη φύση μου
Έχω αποδεχτεί την φύση μου... Λίγο δύσκολα στην αρχή αλλά στην συνέχεια το συνήθισα... Η εμφάνισή μου εξωτερικά έκανε τον γιατρό μου να μου ζητήσει ταυτότητα που δεν πίστευε την παρουσία μου ως προς τα αποτελέσματα σειράς μικροβιολογικων εξετάσεων..
Ομάδα για 47ΧΧΥ (Klinefelter), ΧΥΥ, ΧΧΧ, ΧΧΥΥ κ.λ.π.
Ομάδα για 47ΧΧΥ (Klinefelter),ΧΥΥ, ΧΧΧ, ΧΧΥΥ κλπ ποικιλομορφίες των χαρακτηριστικών φύλου: Σχετικά με το 47ΧΧΥ (Klinefelter), το ΧΥΥ, ΧΧΧ, ΧΧΥΥ και τις λοιπές ποικιλομορφίες των χαρακτηριστικών φύλου, μπορείτε αν θέλετε να έρθετε σε επαφή με την ομάδα μας στο facebook "Intersex Greece (XXY- XYY- 3X- AIS- CAH, Hypospadias, etc)", είτε με εμένα προσωπικά (είμαι γονέας ΧΧΥ παιδιού).
Είναι αναπηρία το Klinefelter και εάν ναι τι ποσοστό έχει;
Καλησπέρα σας. Διαγνώστηκα το καλοκαίρι του έτους 2020, σε ηλικία 42 ετών με το σύνδρομο αυτό, σε μία σειρά από εξετάσεις. Παρότι, σε παιδική ηλικία είχαν προβεί οι γονείς μου στο να κάνω δύο επεμβάσεις κρυψορχίας, αποδείχτηκε στο που οφειλόταν αυτό. Φέτος, κι επειδή η επιστήμη έχει προχωρήσει πολύ, προχώρησα σε ορχική αφαίρεση σπερματικών σωληναρίων, με σκοπό την τεκνοποίηση με υποβοηθούμενη μέθοδο. Θα ήθελα να ρωτήσω εάν είναι αναπηρία καταγεγραμμένη και πως καθορίζεται το ποσοστό %. Πως κάποιος με το σύνδρομο αυτό, μπορεί να αιτηθεί πιστοποίηση ΚΕΠΑ.
Πού μπορώ να κάνω περαιτέρω εξετάσεις για το σ. Klinefelter;
Διαγνώστηκε με το συνδρομο Klinefelter με εξέταση καρυοτυπου, Θέλω να ρωτήσω σε ποιο νοσοκομείο μπορώ να κάνω περαιτερω εξετάσεις για αυτό το συνδρομο και να δω αν υπάρχει όντως υπογονιμότητα ή όχι; Και κάποιο καλό γιατρο, έχετε να μου προτεινετε;