Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών αναπτύσσεται στο Cloud και διατίθεται με άδεια χρήσης Creative Commons Διανο­μή 4.0 — CC BY-SA 4.0[?]. Μάθετε πώς συντάσσεται.

Σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange Syndrome / CdLS)

Εικόνα Έλενα Μαρκουλή

Το Σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange Syndrome / CdLS) μπορεί να επιφέρει γενικευμένη αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες σε έντερο, καρδιά και πνεύμονες, νανισμό και ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων (χεριών) ή δακτύλων των χεριών. Είναι, επίσης, γνωστό ως Σύνδρομο Μπράχμαν, Σύνδρομο Μπούσι και "Νανισμός του Άμστερνταμ".

Εισαγωγή.

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, γνωστό και με τα αρχικά CdLS)  περιγράφηκε για πρώτη φορά, το 1916, από τον Μπράχμαν (Brachmann) και πιο διεξοδικά το 1933, από τον Ολλανδό παιδίατρο Cornelia de Lange. Συχνά αποκαλείται ως "Σύνδρομο Μπούσι" ("Bushy Syndrome")[1] ή "Νανισμός του Amsterdam".

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (εφεξής CdLS) αποτελεί μια γνωστή, πολυσυστηματική διαταραχή, με διακριτή εξωτερική εμφάνιση, κοντό ανάστημα, και επιπλοκές κυρίως από το νευρικό, μυοσκελετικό και γαστρεντερικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου, συγγενή καρδιοπάθεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια, ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών.

Επιπολασμός.

Η ακριβής συχνότητα του συνδρόμου δεν είναι γνωστή, αλλά υπολογίζεται σε 1 σε 10.000 – 30.000 άτομα.

Η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει ευρεία διακύμανση και τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν περιγραφεί πολλαπλές ηπιότερες μορφές του συνδρόμου. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

Αιτιολογία.

Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις.  Έχουν συσχετιστεί πολλαπλά γονίδια με την πάθηση.[2] Το CdLS διαφέρει πολύ από το ένα άτομο στο άλλο και η βελτίωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα με το σύνδρομο είναι επιτακτική. Τα γονίδια SMC1A και SMC3 φαίνεται να συσχετίζονται με μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου.[3]

Χαρακτηριστικά.

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, επίσης, γνωστό ως CdLS) προκαλεί μια σειρά φυσικών, γνωστικών και ιατρικών διαταραχών που επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου. Η ταξινόμησή του συνδρόμου στο ICD-10 φέρει τον κωδικό Q87.

Το σύνδρομο είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Επηρεάζει τη φυσική και πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά, που φέρουν το σύνδρομο, δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά.

Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό έχουν μακριές βλεφαρίδες, θαμνώδη φρύδια και ενωμένα φρύδια. Οι τρίχες στο σώμα μπορεί να είναι υπερβολικές και τα προσβεβλημένα άτομα είναι συχνά πιο μικροκαμωμένα από τα άλλα μέλη της οικογένειας. Τα παιδιά με CdLS συχνά υποφέρουν από γαστρεντερικά προβλήματα, ιδιαίτερα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Ο έμετος, η ανορεξία, η δυσκοιλιότητα, η διάρροια, τα αέρια είναι συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρά.

Στο CdLS υπάρχουν και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διέγερση, επιθετικότητα και αυτιστική συμπεριφορά.

Αναλυτικά τα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα εξής:

  • Χαμηλό βάρος γέννησης (ελλιποβαρή νεογνά).
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη και μικρό ανάστημα (νανισμός).
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση (νοητική υστέρηση).
  • Διαφορές άκρων (λείπουν τα άκρα ή τμήματα των άκρων).
  • Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία).
  • Παχιά φρύδια, συνήθως, ενωμένα.
  • Μακριές βλεφαρίδες (δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη ή ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες τους).
  • Κοντή ανάποδη μύτη (ασυνήθιστα μικρή μύτη) και λεπτά στραμμένα χείλη.
  • Υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα.
  • Μικρά χέρια και πόδια (μικρά άνω και κάτω άκρα και ενδεχόμενη απουσία άνω άκρων ή δακτύλων τους.
  • Μικρά φαρδιά δόντια.
  • Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
  • Προβλήματα ακοής.
  • Διαταραχές της όρασης (π.χ. βλεφαρόπτωση, νυσταγμός, υψηλή μυωπία).
  • Μερική ένωση του δεύτερου και τρίτου δακτύλου.
  • Καμπυλωμένο 5ο δάχτυλο.
  • Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
  • Επιληψία.
  • Ανωμαλίες της καρδιάς.
  • Λυκόστομα.
  • Προβλήματα με την διατροφή.
  • Αναπνευστικά προβλήματα.
  • Υποπλαστικά γεννητικά όργανα.

Διάγνωση.

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, επίσης, γνωστό ως CdLS) είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά δεν γίνεται η διάγνωση πάντα κατά τη γέννηση. Η διάγνωση του συνδρόμου είναι, κυρίως, κλινική και βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εργαστηριακές εξετάσεις. Γίνεται έλεγχος για τα γονίδια NIPBL και SMC1A.

Αντιμετώπιση.

Συχνά, απαιτείται μια  διεπιστημονική προσέγγιση στη θεραπεία για τα προβλήματα στην  ομιλία και την συμπεριφορά. Η θεραπεία εξαρτάται από την ανάπτυξη συγγενούς καρδιοπάθειας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας ή από τα προβλήματα που υπάρχουν (π.χ λυκόστομα).


Είδηση που δημοσιεύτηκε τον Αύγουστο 2005 στο NOESI.gr:

Επιστήμονες ανακάλυψαν γονιδιακή διαταραχή που προκαλεί το σπάνιο Σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange / CdLS) που προκαλεί αναπηρία.

Διεθνής ομάδα ειδικών επιστημόνων από το Ινστιτούτο Γενετικής του Newcastle της Αγγλίας, διεξήγαγε έρευνα τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Nature Genetics και μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικό και προγεννητικό έλεγχο προς ανίχνευση του συνδρόμου.

"Θα βελτιώσει την ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση και θα βοηθήσει να σωθούν ζωές ", δήλωσε ο Alan Peaford, από το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Cornelia de Lange.

Οι ερευνητές στην παρούσα έρευνα επικεντρώθηκαν στην ανάλυση του DNA δώδεκα οικογενειών που είχαν ένα μέλος με το CdLS. Ανακάλυψαν ένα μεγάλο γονίδιο στο χρωμόσωμα νούμερο 5, που ονόμασαν NIPBL όπου κάποιου τύπου μεταλλάξεις ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου CdL. Το γονίδιο ρυθμίζει διάφορα βιολογικά σήματα που έχουν ένα ευρύ φάσμα επίδρασης σε πληθώρα οργάνων κατά την ανάπτυξη του ατόμου.

Γενετικός έλεγχος

Η νέα έρευνα βοηθά στο γενετικό έλεγχο ώστε οι γιατροί να μπορούν να προσφέρουν μία πιο ακριβή διάγνωση στους γονείς όπως επίσης και πρακτικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια επόμενων κυήσεων. 

Ο καθηγητής Τομ Στράχαν (Tom Strachan), διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Νιουκάστλ (Newcastle) της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια. 

"Μελετούμε το φαινόμενο για περίπου 9 χρόνια, αλλά αντιμετωπίζαμε προβλήματα στην προσπάθειά μας να βρούμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή. Όταν βρίσκεις μία γενετική ανωμαλία συνήθως μπορείς να τη μελετήσεις μέσα σε οικογένειες και να δεις πώς μεταβιβάζεται από ένα άτομο σε κάποιο άλλο". 

"Τώρα θέλουμε να καταλάβουμε πού βρίσκεται το γενετικό σφάλμα και πώς επηρεάζει την ανάπτυξη. Ελπίζουμε ότι θα σχεδιάσουμε κάτι που θα χορηγείται στις μητέρες ως συμπλήρωμα (διατροφής) που θα βοηθήσει ώστε μωρά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο να εμφανίσουν μία ελαφρύτερη μορφή του. Το σύνδρομο CdL προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αν είμαστε σε θέση να δώσουμε ένα συμπληρώματα προκειμένου να καταστήσουμε πιο ήπιας μορφής τη νοητική υστέρηση που προκαλεί, τότε ίσως να αποτελεί για τους γονείς τη διαφορά μεταξύ της διακοπής ή της συνέχισης της κύησης. Επιπροσθέτως, η επαρκής διάγνωση της ανωμαλίας κατά την κύηση, ίσως φέρει ανακούφιση σε αρκετούς γονείς καθώς αρκετοί ενδέχεται να μη κυοφορήσουν δεύτερο παιδί που φέρει το σύνδρομο.”

Βιβλιογραφία.

Σαπουντζή Ευδοξία, Χριστοφορίδης Αθανάσιος (αγν.). Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεότερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο. Παρουσιάσεις Παιδιατρικών Περιπτώσεων, σελ. 91–96.

Πηγές.

  • BBC Medical Disorders Database.

Μετάφραση – Επιμέλεια κειμένου:

  • Άγγελος Κουτουμάνος [agkou]
    Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr

  • Έλενα Μαρκουλή [elle]
    Μεταφράστρια  — Σύμβουλος μεταφράσεων NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

Περαιτέρω μελέτη.

Από τον Οδηγό διαταραχών των συνεργατικών ομάδων διαβάστε το άρθρο με τίτλο "Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεότερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο" από τις Παρουσιάσεις Παιδιατρικών Περιπτώσεων.

Επεξηγήσεις:

  1. Εικάζεται ότι η ονομασία “Bushy Syndrome” προέρχεται από την χαρακτηριστική εμφάνιση των φρυδιών των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο, που περιγράφεται με τον αγγλικό όρο “bushy eyebrows” (που μεταφράζεται ελεύθερα ως πυκνά – σαν θάμνος – φρύδια).
  2. Ένα γονίδιο (CDLS1 122470 NIPBL 50%) στο χρωμόσωμα 5 προκαλεί CdLS όταν μεταλλάσσεται. Άλλα γονίδια είναι τα (SMC1A CDLS2 300.590 5% στο χρωμόσωμα Χ, SMC3 CDLS3 610.759 1% στο χρωμόσωμα 10 και HDAC8 στο χρωμόσωμα Χ) που προκαλούν CdLS όταν μεταλλαχθούν. Είναι πιθανό ότι συμμετέχουν και άλλα γονίδια. 
  3. Τα γονίδια SMC1A και SMC3 φαίνεται να συσχετίζονται με μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου. 

Σχόλια

Newcastle is in England

Εικόνα ανώνυμο
Newcastle is in England
like1

It is indeed!

Εικόνα Άγγελος Κουτουμάνος
Πράγματι, σωστή παρατήρηση. Κάναμε την απαραίτητη διόρθωση παραπάνω στο κείμενο, από Σκωτία σε Αγγλία. - agkou of noesi.gr :)
like0
Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr | Τι είναι και πώς λειτουργεί;

Εικόνα NOESI.gr

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr.Το Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr βασίζονται σε μία διαδικτυακή πλατφόρμα τηλεργασίας, προσαρμοσμένη στον τομέα της υγείας και της εκπαίδευσης. Η πλατφόρμα παρέχει πρόσβαση σε εργαλεία που λειτουργούν εξ αποστάσεως, μέσω internet. Το Ψηφιακό Γραφείο μπορεί να συνδέεται και να υποστηρίζεται από τη Γραμματεία του NOESI.gr, ώστε να εμπλουτίζεται διαρκώς με νέο υλικό. Παρέχεται με την τεχνική υποστήριξη της Google.

Εφαρμογές του Ψηφιακού Γραφείου από το NOESI.gr.

Εικόνα συνδέσμου προς επίσκεψη.​ Μάθετε περισσότερα.

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Σχετικά με τις παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr, η χρήση είναι ελεύθερη υπό τις εξής προϋποθέσεις. Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr με οποιοδήποτε τρόπο, προφορικά ή σε έντυπα και ηλεκτρονικά μέσα. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας της νόησης στο διαδίκτυο (noesi.gr) και εξασφαλίστε στον αναγνώστη τη δυνατότητα να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό αυτής της ιστοσελίδας ελεύθερα, εφόσον αναφέρετε την πηγή του άρθρου (λ.χ. NOESI.gr) και το όνομα του Οδηγού (λ.χ. Οδηγός διαταραχών, Οδηγός δικαιούχων, Οδηγός παρεμβάσεων, Οδηγός υπηρεσιών κ.ά.) ή το όνομα του συντάκτη και παραθέσετε ευκρινώς τη διεύθυνση της παρούσας ιστοσελίδας — χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr — λαμβάνοντας υπόψη την παρακάτω άδεια χρήσης και τον Κανονισμό Λειτουργίας του www.noesi.gr.
 
cc logo  
 

Η άδεια του παρόντος άρθρου (έργου) είναι Creative Commons — Αναφορά Δημιουργού Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές (CC BY-SA 4.0). Η άδεια αυτή επιτρέπει στους άλλους να τροποποιούν το έργο αυτό και να το αναμιγνύουν με άλλα, εφόσον αποδίδουν την αναγνώριση στην πηγή (Credit) και υπαγάγουν τα νέα έργα τους στους ίδιους όρους. Όλα τα νέα έργα που βασίζονται σε αυτό το έργο θα φέρουν την ίδια άδεια, οπότε και τα οποιαδήποτε παράγωγα θα επιτρέπουν και την εμπορική χρήση.