Τα αυτιστικά παιδιά υποφέρουν από μια βαθιά εξελικτική διαταραχή του εγκεφάλου με πολλαπλές επιδράσεις, η οποία εμφανίζεται με ένταση κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ερευνητές στο Κέντρο Βιοχημείας του Πανεπιστημίου της Βασιλείας έχουν πλέον ταυτοποιήσει μια συγκεκριμένη δυσλειτουργία των νευρωνικών κυκλωμάτων που προκαλείται από μια αυτιστική βλάβη - διαταραχή. Στο ειδικό έντυπο "Science" αναφέρουν επίσης για την επιτυχία τους, να κατορθώσουν να αναστρέψουν αυτές τις νευρωνικές αλλαγές. Τα αποτελέσματα είναι ένα σημαντικό βήμα στην κατεύθυνση φαρμακευτικής θεραπείας του αυτισμού.

Υπολογίζεται ότι το ένα τοις εκατό όλων των παιδιών αναπτύσσουν μια αυτιστική διαταραχή. Οι ασθενείς συχνά γίνονται αντιληπτοί από μια διαταραγμένη κοινωνική συμπεριφορά, αυστηρά καθορισμένα πρότυπα συμπεριφοράς και περιορισμό της γλωσσικής τους εξέλιξης - ανάπτυξης. Ο αυτισμός είναι μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου εκ γενετής, που γίνεται αισθητή ακόμα και στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ένας κεντρικός παράγοντας κινδύνου για τη δημιουργία και την ανάπτυξη αυτής της νόσου είναι πολλές μεταλλάξεις σε πάνω από 300 γονίδια συμπεριλαμβανομένης της ΝΕΥΡΟΛΙΓΙΝΗΣ-3, γονίδιο, το οποίο συμβάλλει στο σχηματισμό συνάψεων, δηλ. σημείων επαφής μεταξύ των νευρικών κυττάρων.

Η απώλεια ΝΕΥΡΟΛΙΓΙΝΩΝ-3 παρεμποδίζει (διαταράσσει) τη νευρωνική σηματοδότηση

Ποντίκια που στερούνται το γονίδιο ΝΕΥΡΟΛΙΓΙΝΩΝ - 3, αναπτύσσουν συμπεριφορές που αντανακλούν σημαντικές πτυχές του αυτισμού. Σε συνεργασία με τη Roche κατόρθωσαν πλέον οι ερευνητικές ομάδες των Καθηγητών Peter Scheiffele από την πλευρά της μετάδοσης νευρωνικών σημάτων και Kaspar Vogt από το Κεντρο Βιοχημείας να εντοπίσουν σε αυτά τα ποντίκια - πειραματόζωα για πρώτη φορά ένα ελάττωμα στη συναπτική διαβίβαση του σήματος, το οποίο διαταράσσει παρεμβαίνοντας τη λειτουργία και την πλαστικότητα των νευρωνικών κυκλωμάτων. Αυτές οι ανεπιθύμητες επιδράσεις σχετίζονται με την αυξημένη παραγωγή ενός συγκεκριμένου νευρωνικού γλουταμικού υποδοχέα, ο οποίος διαμορφώνει τη μετάδοση των σημάτων μεταξύ των νευρώνων. Μια μεγάλη ποσότητα αυτού του υποδοχέα παρεμποδίζει την προσαρμογή των συνάψεων στη διαδικασία μάθησης και διαταράσσει έτσι μακροπρόθεσμα την ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.

Είναι υψίστης σημασίας η συνειδητοποίηση, ότι η διαταραχή της ανάπτυξης των νευρωνικών κυκλωμάτων στον εγκέφαλο είναι αναστρέψιμη. Διότι, αφού οι ερευνητές είχαν προκαλέσει πάλι το σχηματισμό ΝΕΥΡΟΛΙΓΙΝΩΝ-3 στα ποντίκια, περιόρισαν τα νευρικά κύτταρα την παραγωγή του υποδοχέα γλουταμίνης σε κανονικά επίπεδα και εξαφανίστηκαν δομικά ελαττώματα στον εγκέφαλο που είναι τυπικά στον αυτισμό. Επομένως, αυτές οι υποδοχείς γλουταμίνης μπορεί να είναι ένα κατάλληλο φαρμακολογικό σημείο επίθεσης για να σταματήσει η αναπτυξιακή διαταραχή αυτισμού ή ακόμη και να αναστραφεί.

Όραμα για το μέλλον: Φάρμακο για θεραπεία του αυτισμού

Ο αυτισμός δεν είναι επί του παρόντος ιάσιμος. Επί του παρόντος, μπορούν να αμβλυνθούν μόνο τα συμπτώματα της νόσου με παιδαγωγικές και θεραπευτικές μεθόδους. Μία νέα θεραπευτική προσέγγιση, ωστόσο, παρουσιάζουν τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης. Σε ένα Project που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ-AIMS), εργάζονται οι δύο ερευνητικές ομάδες από την Biozentrum μαζί με τη Roche και άλλους εταίρους από τη βιομηχανία για την ανάπτυξη των θεραπευτικών ανταγωνιστών των υποδοχέων γλουταμίνης με στόχο την επιτυχή θεραπεία του αυτισμού στο μέλλον, σε παιδιά και ενήλικες.

Πηγή:
Μετάφραση άρθρου αρχικώς δημοσιευμένου στην Γερμανική γλώσσα. Η μετάφραση έγινε από το μέλος katia s. (βιολόγιο http://noesi.gr/blog/5542) και εστάλη στο NOESI.gr μέσω E-mail.

Εδώ μπορείτε να διαβάσετε την αγγλική του μετάφραση:
Disorder of Neuronal Circuits in Autism is Reversible
http://noesi.gr/node/4463

Εδώ μπορείτε να βρείτε το Γερμανικό πρωτότυπο:
Störung neuronaler Schaltkreise bei Autismus ist reversibel
http://bit.ly/OZQr1E